如果把眼球比作一个照相机，视神经就是将视网膜获得的图像信息传递到大脑，从而产生视觉的“电线”。有时，眼球明明是好的，怎么就突然看不见了？答案可能和“电线”出了问题有关。最近，浙二眼科中心神经眼科专科主任孙传宾和钱报记者聊起了一个病例。
12岁男孩的双眼视力在两天内急剧丧失，从1.0变成仅能看到模糊的人影，不是近视，角膜、晶状体、视网膜没毛病，但就是看不见东西。直到转到杭州来，才知道发病和遗传有关。
这个毛病叫Leber遗传性视神经病变，是线粒体基因突变所致，属于母系遗传性疾病，男孩较女孩更容易发病。”孙传宾主任解释，该病多在十几岁到二十几岁发病，有母系亲属患者的青春期男孩尤其要当心。
照相机是好的，传输视觉信号的“电线”坏了男孩奔奔是从外地转诊来的，正在念小学五年级，长得圆头圆脑，很可爱。到浙二眼科中心来找孙传宾主任时，妈妈一只手搀着他，另一只手拎医院做的检查。
奔奔进了门诊室蛮安静的，也不太说话，一旁的妈妈相对显得焦虑，说孩子平时成绩都是班里前几名，现在眼睛突然看不见，已经有一个月没法做作业了。
一个月前，奔奔放学回家，和妈妈说，突然感觉黑板上的字变得很模糊，而且越来越重。第二天早上醒来，他起床后发现墙上的闹钟都看不清楚了。
怎么视力在两天内下降得这么厉害？
当地医生诊断，奔奔的角膜、晶状体和视网膜没问题，是视神经有毛病了，给予糖皮质激素冲击治疗，医院也诊断为视神经炎，于是激素治疗持续了1个月。
“效果不好，孩子还是说看不清。”妈妈着急得快要哭了。孙传宾主任一边安抚着家属，一边给奔奔进行检查。
“患儿双眼视力很差、视盘明显充血、水肿，但瞳孔光发射正常，应该首先考虑Leber遗传性视神经病变，需要抽血进行线粒体基因检测以明确诊断。不过基因检测需要半个月到一个月才能出结果，目前可以先行眼底荧光血管造影与特发性视神经炎作鉴别。”他一边向家属解释，一边开出了眼底荧光血管造影检查单。
拿到检查单后，孙传宾主任说出了自己的判断。“的确是视神经的问题，患儿的视神经病变，高度怀疑是线粒体基因突变引起的，应该和母系遗传有关。
一个月后的基因检测结果，证实了孙传宾主任的诊断。结果显示，奔奔和妈妈的线粒体基因位点发生突变，引起线粒体功能障碍，继而导致视神经发病而造成视力永久性下降。
“如果母亲携带Leber遗传性视神经病变突的线粒体突变基因，生的男孩50%会发病，生的女孩10%会发病。”孙传宾主任说，携带Leber遗传性视神经病变突的男性患者居多，女性患者较少，发病较晚，而且病情较轻。临床主要表现为双眼同时或者先后发病，出现急性或亚急性视力减退的症状。
除了位点，线粒体和位点的突变也可以导致Leber遗传性视神经病变。
每年，浙二眼科中心神经眼科专科门诊会遇到50-60例Leber遗传性视神经病变患者，发病率很低，但其临床表现与特发性视神经炎很相似，容易发生误诊而长时间接受不必要的激素治疗，并有可能继发长期激素治疗相关性并发症。
孙传宾主任提醒，青春期前、后发病的男性患者出现一周内视力急剧下降而诊断为“特发性视神经炎”，但激素治疗效果不佳者，应注意排除Leber遗传性视神经病变突，必要时行线粒体基因检测已明确诊断，以免误诊，并承担不必要的激素治疗风险。
眼球“电线”坏了约一半是因为视神经发炎说起视神经病变，不止浙江，还有周边很多省市的患者，都赶到浙二眼科中心来看病。
这些患者眼球的“电线”坏了，近半是因为视神经发炎了，也就是得了视神经炎。一条视神经有万条神经纤维，它为什么会“生病”？
目前来说，除了一些儿童会因为感冒、注射疫苗发病外，成年人患自身免疫性疾病、感染病原微生物也会发病，更多情况是查不出具体的病因。
孙传宾主任解释，视神经炎是神经眼科的常见病，也是一种常见的致盲眼病，发病后视力在一到两周下降明显，如果视力下降在三到六个月内无明显改善，那就很有可能再难以恢复。
从治疗上来说，对付视神经炎，主要靠糖皮质激素，同时给予神经营养支持。但针对部分特殊患者，比如肝炎、结核患者、孕妇、哺乳期妇女、肾功能不全和尿*症患者，使用激素时则要慎重，需要具体情况具体对待。
每年，孙传宾主任接诊的视神经炎患者约有-例，缺血性、外伤性、遗传性、中*性和肿瘤压迫性视神经病变约-例。由于视神经病变病情复杂、治疗时程较长，需要多次复诊以明确诊断并调整药物，患者在时间和经济上均有较大负担。
为了进一步提高浙江省神经眼科诊治水平以更好地服务于患者，孙传宾主任自年开始连续三年举办了三届浙江省神经眼科论坛，今年参会眼科医师达人。本月，他牵头组建了浙江省神经眼科临床协作组、“浙江省神经眼科”